Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemi, kırmızı kan hücrelerinin yetersiz oksijen nedeniyle orak şeklinde olmasıyla ortaya çıkan damar tıkanıklıklarını gösterir genetik bir hastalıktır. Ülkemizde de en fazla güney illerinde görülür. Kanda bulunan hücreler kırmızı küreler, beyaz küreler ve platetler olarak 3 türlüdür. Eritrosit denilen kırmızı kürelerin temel işlevi oksijeni dokulara taşımak, dokulardaki karbondioksidi ise akciğere ulaştırmaktır. Bu önemli görevi yapabilmek için kırmızı kürelerin özelleşmiş bir yapısı vardır. Bu hücrelerde hemoglobin temel yapıyı oluşturur. Erişkinlerde ise 3 tip hemoglobin bulunur. Anne karnındaki hemoglobin türleri ise farklıdır. Doğumdan sonra bunlar erişkin tipteki hemoglobinler ile yer değiştirir. Hemoglobinlerdeki protein yapıda bozukluklar olursa bu da hemoglobinopati olarak tanımlanır.

Orak hücreli anemi vücudun her bölgesinde görülebilir. Bu hastalarda belirttiğiniz gibi hemoglobin yapısında farklılık gözlenir. Bu tip hemoglobin taşıyan kişilerde bazen aniden hastalık başlar, bazen de uzun bir süreçte gelişen organ hasarı sonucunda tespit edilebilir. Hastalık genetik olsa da, bulaşıcı değildir. Hastalarda S tipi hemoglobin normal hemoglobin ile birlikte olursa taşıyıcı olarak tanımlanır. Eğer çiftlerden biri taşıyıcı olursa ya da her ikisi taşıyıcı olursa çocuklarının orak hücreli anemi hastası olma riski daha yüksektir. Doğumda normal doğan bebekler genellikle 6 aylık olduğunda el ve ayaklarda şişlik ile kızarıklık gibi belirtiler verir. Ancak belirtiler olmazsa daha ileri dönemlerde de hastalığın tanısı konulabilir.

Orak hücreli anemi neden olur?

Orak hücreli anemi hastalığında hemoglobindeki beta zincirinde 6. sırada bir nokta mutasyonu bulunur. Bu farklılık nedeniyle aminoasit türü olan glutamin yerine yine aminoasit türü olan valin geçmektedir. Bu basit gibi görünse de, değişim anormal kabul edilen S hemoglobin oluşmasına neden olur.

Orak hücreli anemi testini kimler yaptırmalı?
  • Ailesinde orak anemi anemi hastası ya da taşıyıcısı olanlar
  • Yeni evlenecek olan kişiler
  • Doğurganlık çağında olan kişiler
  • Bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek isteyenler testi yaptırabilir.
Orak hücreli anemi belirtileri

Hastalığın belirtileri doğumdan sonra genellikle 6. aydan itibaren görülmeye başlar. Bu zamana kadar hemoglobin F değeri kanda yüksek çıkar. Bu azaldığında hastalar genellikle el ayak sendromu tablosuyla doktora giderler. Belirtiler aniden başlayan ve uzun süreli etkisiyle komplikasyonlara yol açan etkiler olarak değerlendirilebilir. Ani başlayan bulgular arasında aşağıdakiler sayılabilir.

Ağrılı kriz: Bu orak hücreli anemi hastalığının klasik belirtisidir. Genellikle kemikleri tutan ancak bütün vücudu ve organları da etkileyen şiddetli ağrıyla ortaya çıkar. Hastaların çoğunluğunda yılda 1-2 defa bu kriz etkili olabilir. Kriz sıklığı hastalığın şiddeti hakkında da bilgi verir.

Hematolojik kriz: Hastalarda kronik kan yıkımı gözlenir. Fakat soğuk sıcak, fazla su içmemek, enfeksiyon gibi etkenler tabloya ağır bir hemoliz eklenmesine neden olabilir. Bu durumda hastalarda sararma, kansızlık, idrarın sararması gibi belirtiler oluşabilir. Bazı hematolojik krizlerde aplastik kriz denilen kemik iliğinde kan üretiminin durması ya da azalması sonucunda oluşur. Buna viral enfeksiyonların yol açtığı düşünülmektedir. Megaloblastik kriz tablosunda ise kan yıkımı ve üretimi fazla olduğundan, hastalarda B9, B12 gib i vitaminlerin eksikliği görülür. Bu hasta grubunda orak hücreli anemi yanında vitamin eksikliğinden kaynaklanan anemi de görülür.

Ani akciğer sendromu: Bu tablo hastalarda ciddi akciğer enfeksiyonu, balgam, ateş, solunum sorunu, akciğerde infiltrasyon şeklinde ortaya çıkabilir. Ciddi bir durum olup hastalarda ölüm riski vardır.

Priapizm: Bu ciddi tabloda istemsiz ağrılı ereksiyon hali vardır. Tedavi edilmediği takdirde erkeklerde iktidarsızlık sorununa neden olabilir.

Dalak sekestrasyonu: Bu genellikle çocuk yaşlarda görülür. Hastalarda harabiyet nedeniyle dalak küçülme eğilimi gösterir. Otoksplenektomi denilen bu sorun oldukça ciddidir. Dalak fonksiyonlarını yerine getiremediğinden, vücutta bazı enfeksiyonlara karşı direnç oluşmaz. Bazı hastalarda da aşırı büyüyen dalak nedeniyle dalak kendi içine kanama yapabilir. Bu da oldukça ciddi bir durumdur.

Orak hücreli anemi komplikasyonları

Hastalığın kronik evresinde hastaları etkileyen pek çok komplikasyon ortaya çıkabilir. Normal boyda ve kiloda doğan hastalarda oraklaşma sendromu nedeniyle büyüme ve gelişim olumsuz etkilenir. Özellikle kilo boya nazaran daha fazla etkilenir. Kemik ve eklem hastalığı ortaya çıkabilir. Kemiklerin iç kısmı genişlerken, dışı incelmeye başlar. Bu en çok kafatası kemiklerini etkiler. Ama diğer kemiklerde de görülebilir.

Santral sinir sistemi de  orak hücreli anemi hastalığından etkilenebilir. Özellikle farklı derecede inme görülebilir. Ayrıca sessiz damar tıkanıklığı ortaya çıkabilir. Kalp ve damar sistemi de bu hastalıktan etkilenebilir. Kalp kaslarında fazla oranda demir birikimi olabilir. Kalp debisi yükseldiğinden kalp büyümesi sorunu yaşanabilir. Hastaların çoğunluğunda EKG normal çıkmaz. Fakat non spesifik bulgular olur. Solunum sisteminde ise akciğerde fonksiyon bozukluğu meydana gelebilir. Hastalar 1 yaşına geldiğinde ise karaciğerde büyüme başlar. Bu yaşam boyu devam eder. Yaşla birlikte artan safra kesesinde oluşan bilirubin taşları gözlenir. Bunların dışında orak hücreli anemi böbrek, göz gibi organları da olumsuz etkiler. Küçük travmalarla bile bacak ülserleri ortaya çıkabilir.

Orak hücreli anemi tanısı

Orak hücreli anemi tanısı hastaların öyküsü dinlenerek, ardından periferik yayma denilen kan yayması, hemoglobin elektroforezi, PCR denilen DNA tetkikleri ile HPLC denilen cihazla yapılabilir.

Orak hücreli anemi tedavisi

Bu hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalara semptomatik tedavi uygulanır. Tedavide koruyucu tedavi ile birlikte ortaya çıkan komplikasyonların tedavisi öne çıkar. Ağrılı krizlerin ortaya çıkmasına neden olan sıcak soğuk, oksijen azlığı gibi etkenler üzerine tedavi uygulanır. Hastaların bol sıvı alması ve dinlenmesi sağlanır. Ateş yükselmesi içinde tedaviler uygulanır. Ayrıca enfeksiyonlarda önlenmeye çalışılır. 15  yaşın üzerindeki hastalarda her 2 yılda bir kalp ve akciğer kontrolleri yapılır tansiyonları takibe alınır.

Hastalarda damar içindeki oraklaşmayı engelleyecek tedavi bulununcaya kadar tedavide yan etkiler üzerine yoğunlaşılır. Folik asit ihtiyacını gidermek için düzenli olarak folik asit preparatı kullanılır. Demir birikimi sorunu olana hastalarda demiri bağlayan ilaçlar kullanılır.

Son Güncelleme : 26.04.2021 00:18:48
Kaynakça / İçeriği Geliştiren Uzmanlar
  • Uzm. Selen Karadeniz - 26.04.2021 00:18:48
Orak Hücreli Anemi ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Orak Hücreli Anemi Yorumları

şifre Kırmızı sayı

1 Yorum Yapılmış "Orak Hücreli Anemi"
Orak hucreli anemi tasiyicisiyim suan agrili kriz gecriyom dokyor sadece sgri kesici vurdu ve kan degerkerine bakti ama dayanamiyombaska. Caresi yik mu
Canan . 05.07.2017
1 YANITI GÖRÜNTÜLE
Aşırı Kansızlık
Aşırı Kansızlık
Aşırı Kansızlık, pek çok farklı şekilde tanımlanan aşırı kansızlık, kırmızı kan hücrelerinin azalması ve fonksiyonlarını yitirmesi olarak tanımlanır. Tıpta ise anemi hastalığı olarak bilinir. Halk arasında kansızlık kanın azalması olarak bilinse de b...
Çoçuklarda Kansızlığa Ne İyi Gelir
Çoçuklarda Kansızlığa Ne İyi Gelir
Çocuklarda kansızlığa ne iyi gelir, Kansızlık hastalığına sağlık sektörün de kullanılan ismi ile anemi hastalığı da denilmektedir. Çok önemli bir sağlık problemi olan kansızlık hastalığı kanda bulunan kırmızı hücre sayısının olması gereken miktarın ...
Anemilerin Sınıflandırılması
Anemilerin Sınıflandırılması
Anemilerin Sınıflandırılması, Anemi, kandaki dokulara oksijen taşıyan alyuvarların içinde bulunan hemoglamin adı verilen bir proteindir. Demirse proteinin en önemli yapı taşıdır. Kandaki hemoglamin miktarının kişinin yaşına ve cinsiyetine göre olmas...
Anemi Çeşitleri
Anemi Çeşitleri
Anemi çeşitleri, halk arasında kansızlık olarak bilinen anemi hastalığı farklı nedenlerden dolayı ortaya çıkabilen bir sağlık sorunudur. Aneminin nedeni ne olursa olsun yaşanan belirtiler genellikle aynıdır. Ancak aneminin şiddetine göre belirtilerin...
Mikrositik Anemi
Mikrositik Anemi
Mikrositik Anemi, Kanda kırmızı kan hücreleri bulunmaktadır. Alyuvarların yapısında oksijenin taşınmasını ve bu hücrelerin kırmızı olmasını sağlayan hemoglobin bulunmaktadır. Akciğerdeki oksijen, bu hemoglobinin yapısına bağlanarak taşınır. Hemoglobi...
Çocuklarda Akdeniz Anemisi
Çocuklarda Akdeniz Anemisi
Çocuklarda Akdeniz Anemisi, tıptaki ismi "Talesemi" olarak bilinen Akdeniz anemisi çoğunlukla Akdeniz bölgesinde yaşayan kişilerde görülen bir hastalıktır. Çocuklarda ortaya çıkan Akdeniz anemisi genellikle anne ya da babasından kalıtımsal olarak geç...
B12 Eksikliği Anemisi
B12 Eksikliği Anemisi
B12 eksikliği anemisi; tıptaki diğer adı pernisiyöz anemisi olarak geçmektedir. Vücutta var olan bir anemi çeşididir. Anemi vücuttaki kan değerlerinize göre çok az sayıda alyuvar olmasıdır. Bu anemi çeşidinde yeteri kadar vücut içerisinde B12 vitamin...
Megaloblastik Anemi
Megaloblastik Anemi
Megaloblastik Anemi, bu anemi çok büyük alyuvarların görülmesiyle ortaya çıkan bir kan bozukluğudur. Anemi, alyuvar kaybıyla ortaya çıkan bir kan bozukluğu hastalığıdır. Alyuvarlar vücutta oksijen taşımaktadırlar.Gerektiği kadar değilse dokular ve or...
Fanconi Aplastik Anemisi
Fanconi Aplastik Anemisi
Falconi Aplastik Anemisi, doğuştan bozuklukların olduğu genetik kökenli bir kemik iliği yetersizliğidir. Damarlarda dolaşan kanda bulunan 3 tip hücre vardır. Alyuvarlar (dokulara oksijen taşırlar), akyuvarlar (savunma hücreleridir) ve kan pulcukları ...
Otoimmün Hemolitik Anemi
Otoimmün Hemolitik Anemi
Otoimmün Hemolitik Anemi, Çoğunlukla orta yaş grubunda oluşan bu anemi türü kırmızı kan hücrelerinin yani alyuvarların normal kan dolaşımını tamamlamadan yıkıma uğraması durumudur. Bu durum kanda yeterli miktarda bulunması gereken alyuvarların sayısı...
Bebeklerde Anemi
Bebeklerde Anemi
Bebeklerde Anemi, tıp dilinde kansızlıkta denilen anemi, kan dolaşımında yer alan alyuvarların sayısı veya alyuvarlarda ki hemoglobin miktarının azalması ile ortaya çıkmaktadır. Aneminin bebeklerde ve çocuklarda çok sayıda nedeni bulunmaktadır ama en...
Anemi Testi
Anemi Testi
Anemi Testi, kandaki hemoglobin miktarının yeterli olup olmadığını ölçen bir testtir. Kişinin vücut kitle indeksine göre kandaki hemoglobin sayısının yeterli olup olmadığını anlamamızı sağlar. Anemi testi birçok hastalığın tanısında da kullanılan ...

 

Aşırı Kansızlık
Çoçuklarda Kansızlığa Ne İyi Gelir
Anemilerin Sınıflandırılması
Anemi Çeşitleri
Mikrositik Anemi
Çocuklarda Akdeniz Anemisi
B12 Eksikliği Anemisi
Megaloblastik Anemi
Fanconi Aplastik Anemisi
Otoimmün Hemolitik Anemi
Bebeklerde Anemi
Anemi Testi
Anemi Kanseri
Doğumda Kansızlık
Sideroblastik Anemi
Akdeniz Anemisi Kan Değerleri
Çocuklarda Kansızlık
Erkeklerde Kansızlık
Pernisiyöz Anemi
Orak Hücreli Anemi
Aplastik Anemi
Anemide Beslenme
Hemolitik Anemi
Kansızlığa İyi Gelen Besinler
Kansızlık Belirtileri
Anemi
Demir Eksikliği Anemisi
Gebelikte Anemi
Popüler İçerik
Anemi Kanseri
Anemi Kanseri
Anemi Kanseri; kan hücrelerinin özellikle akyuvarların normalin üzerinde çoğalması halinde kendini belli eden bir kanser çeşididir. Çok sayıdaki olgun...
Doğumda Kansızlık
Doğumda Kansızlık
Doğunda Kansızlık, Gebelikte yaşanan kansızlık doğum sonrası kanamaların artmasına rahmin toplanmasının gecikmesine bebeklerde anne karnında gelişme...
Sideroblastik Anemi
Sideroblastik Anemi
Sideroblastik Anemi: Sideroblastik anemi, kronik seyirli, konjenital ya da akkiz kökenli bazı anemi formları rastlanır. Hematopoetik organlarda yeteri...
Akdeniz Anemisi Kan Değerleri
Akdeniz Anemisi Kan Değerleri
Akdeniz anemisi kan değerleri; Akdeniz anamesi veya tıptaki ismiyle Talasemi, Akdeniz ülkelerindeki ırklarında görülen bir rahatsızlık türüdür. Doğaca...
Çocuklarda Kansızlık
Çocuklarda Kansızlık
Çocuklarda Kansızlık, Tıp dilinde anemi olarak isimlendirilen kansızlık, alyuvarların vücuttaki sayısının çocuğun yaşına göre normal olan değer seviy...
Erkeklerde Kansızlık
Erkeklerde Kansızlık
Erkeklerde kansızlık, kansızlık sorunu toplumda kadınları daha fazla etkilese de, erkeklerde de görülen bir problemdir. Kadınlarda kansızlığa neden ol...
Pernisiyöz Anemi
Pernisiyöz Anemi
Pernisiyöz Anemi, Pernisiyöz anemi vücutta bulunan bir anemi türüdür. Anemi ise kanınızda normale göre daha az sayıda alyuvar olması demektir. Pernisi...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Aşırı Kansızlık
Çoçuklarda Kansızlığa Ne İyi Gelir
Anemilerin Sınıflandırılması
Anemi Çeşitleri
Mikrositik Anemi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Temmuz - 2021