Sideroblastik Anemi: Sideroblastik anemiler herediter ya da akkiz formlarda görülebilir. Çoğunlukla eritiroid seri hücrelerinde biyosentezindeki kusura bağlıdır. Herediter sideroblastik anemi çok enderdir, akkiz olanlar ise sıkça görülmektedir. Bunlarda porfirin halkasına demirin girememesi neticesi hem sentezi bozulmuştur. Bu deformeye kronik alkol, kurşun, İNH ekspozisyonunda; neoplazmalarda, endokrin hastalıklarında, kronik enfeksiyonlarda ve miyeldisplazi durumlarda rastlanmaktadır.

Herediter Xe bağlı sideroblastik aneminin eritiroid seri hücrelerine spesifik ALA sentetaz genindeki mutasyonlar sebebiyle oluştuğu görülmüştür. Akkiz form genellikle ihtiyarlarda görülür ve myelodisplastik sendrom olarak tanımlanır. Sideroblastik anemiye hipokromi ve herediter formda mikrositoz, akkiz formda ise makrositoz eşlik etmekedir. Bu tip hastalık grubunda kemik iliğinde ring sideroblastlar ve makrofajlardaki demir düzeyinde artış vardır. Herediter sideroblastik anemili çoğu birey hafif derecede bir anemiyle senelerce spesifik bir tedaviye gereksinim duymaz. Hem akkiz hem de herediter formda inefektif eritropoez artmıştır ve bu hal intestinal demir emilimindeki artışla birliktedir. Bu tip hastalarda, ana sorun olan, demir yüklenmesi gelişebilir. Anemili vakaların bazılarında piridoksinin farmakolojik dozlarına cevap alınabilir, fakat çoğu hastada kan transfüzyonuna gereksinim duyulur.

Protoporfirin senteindeki azalma sebebiyle hemen molekülünün defektif yapımı bu hastalığın esasıdır. Konjenital olabilir veya alkol, kurşun isoniazid gibi toksik maddelere bağlı veya malignansilerin seyrinde ya da idiyopatik olarak meydana gelebilir. Herediter formu daha çok genç erkeklerde hepatosplenomegali, karaciğer hastalığı ve ciltte pigmentasyon artışıyla kendini gösterir.

Anemi orta-ağır düzeylerde olabilir. Periferik yaymada makrositer ve çoğunluğu mikrositer dimorfik belirtiler görülür. Target ve basofilik stippling hücreleri görülebilir. Serum demiri ve demir satürasyonu seviyeleri artmıştır. Kemik iliği değerlendirmesinde diseritropoez gösteren eritiroid hiperplazi oluşur. Kemik iliği demir boyasıyla kemik iliğinde ringed sideroblastlar tespit edilerek tanı kesinleştirir. Anemili vakaların bazılarında piridoksinin farmakolojik dozlarına cevap alınabilir, fakat çoğu hastada kan transfüzyonuna gereksinim duyulur.

Sideroakresti oluşturan sebepler ortadan kaldırılmalıdır. Ağır vakalarda kan transfüzyonları gerekli olur. Bazı sideroakrestik anemilerde B 6 vitamini eksikliği oluşur. Bu olgularda 2-3 ay müddetle günde 200 mg Adervit, Di-B6, B6-Vigen, Nervit, Vi-Plex verilirse hastalık düzelir. Bazı olgularda folat eksikliği gelişebilir. Bunlara folik asit verilir.

0 Yorum Yapılmış "Sideroblastik Anemi"
Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin