Falconi Aplastik Anemisi, doğuştan bozuklukların olduğu genetik kökenli bir kemik iliği yetersizliğidir. Damarlarda dolaşan kanda bulunan 3 tip hücre vardır. Alyuvarlar (Dokulara oksijen taşırlar), akyuvarlar (Savunma hücreleridir) ve kan pulcukları (Pıhtılaşmada görevlidirler). Bütün bu hücreler sürekli olarak ölürler ve yenilenirler. Bu hücreler kemiklerin orta boşluğundaki kemik iliğinde yapılırlar.
Aplastik anemi denilen kansızlık türünde kemik iliğinin tümü ile yetersiz çalışması ile alyuvarların yanı sıra akyuvarlar ve kan pulcukları da azalır. Böylece vücudun savunma sistemleri çalışmadığından kansızlık ile enfeksiyonlara eğilim artar ve kanama eğilimi artar.
- Normalden düşük doğum kilosu ile doğar
- Deride sütlü kahverenginde lekeler bulunur
- Parmaklarda bozukluklar görülebilir, özellikle başparmak bozuklukları dikkat çeker (Eksik ya da fazla parmaklar)
- Yüzde ve gözlerde tipik bir görünüm ile doğarlar. Küçük bir baş, küçük gözler, üçgen yüz, kulaklarda şekil bozuklukları.
- Ön kol kemiklerinden radius kemiği olmayabilir.
- Kalça çıkığı, kaburga ya da omur bozuklukları
- Böbrek bozuklukları (Tam oluşmamış, yeri değişmiş ya da at nalı görünümlü)
- Kalpte doğuştan bozukluklar
- Sindirim sistemi ya da hormonal gelişimde eksiklikler
- Sağırlık
- İleri yaşlardaki hastalarda cinsey gelişim sorunları
- Bu hastalarda daha sıklıkla lösemi ya da baş, boyun, yemek borusu tümörleri gelişebilir.
Fanconi Aplastik Anemili çocuklar hastalığı taşıyıcı olan anne ve babalarından alırlar ve doğduklarından itibaren birtakım belirtileri taşırlar. Anne ve baba aynı genin resesif olarak taşıdıkları için hastalık belirtilerini göstermeyebilirler. Hem anne hem baba bu geni taşırlar ise çocuklarının dörtte birinde hastalık belirtileri görülebilir.
Falconi Aplastik Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?
Fanconi aplastik anemisi ağır belirtiler ile doğumdan itibaren görülebildiği gibi geç yaşlara kadar önemli bir belirti göstermeden ilerleyebilir ve ancak kemik iliği yetmezliği ortaya çıktığında teşhis konulabilir. Fanconi aplastik anemisinde en yaygın olan tanı yöntemi hastadan kan örneği alınarak hastanın kanında lenfosit (Akyuvarlarda kromozomların kopma ve kırılma oranının) belirlenmesidir. Normal hücrelerde bu oran çok düşük iken Falconi aplastik anemili hastalarda oldukça fazladır. Eğer bir hastada Falconi aplastik anemi var ise mutlaka kardeşlerine de test uygulanmalıdır. Teşhis genellikle 5-8 yaş civarında konulur.
Falconi Aplastik Anemisi tedavi nasıl yapılır?
Tedavi kısa ya da uzun vadede olmak üzere iki şekilde yapılabilir. Destek tedavisinde kemik iliği yetersizliği olan Falconi Aplastik anemili hastaların yaşamlarını sürdürebilmeleri için desteğe ihtiyaç vardır. Alyuvarları azalan hastalara alyuvar ya da kan pulcukları damar yoluyla verilir. Kemik iliği nakli yapılacak hastalarda aileden geçen çeşitli doku antijenlerine karşı bir hassasiyet oluşmaması ve doku reddi olmaması için ya da bu ihtimali azaltmak için alyuvar ve kan pulcukları desteğinde yakın akrabalardan bunlar alınmamalıdır.
